點(diǎn)贊！我院率先在省內(nèi)獨(dú)立開(kāi)展單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查項(xiàng)目
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單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查
是重要的出生缺陷一級(jí)防控措施。有生育需求的健康夫妻通過(guò)在孕前或孕早期同時(shí)篩查多種常染色體或X連鎖隱性遺傳病，了解自身致病變異攜帶狀況，為后期生育選擇提供重要參考。為積極助力中國(guó)出生缺陷防控，踐行出生缺陷三級(jí)防控工作，我院醫(yī)學(xué)遺傳科于2021年5月起正式在四川省內(nèi)率先獨(dú)立自主開(kāi)展單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查項(xiàng)目。
單基因病是出生缺陷的重要病因之一，其單病種發(fā)病率低，但綜合發(fā)病率高。基因變異是一個(gè)普遍現(xiàn)象，平均每個(gè)正常人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異。單基因病攜帶者是帶有隱性遺傳病的致病變異，但通常沒(méi)有癥狀的個(gè)體。由于攜帶者通常自身沒(méi)有癥狀，也沒(méi)有遺傳病家族史，當(dāng)夫妻雙方是同一種疾病的攜帶者時(shí)生育風(fēng)險(xiǎn)明顯升高，但卻無(wú)法及時(shí)發(fā)現(xiàn)。并且患病胎兒在常規(guī)產(chǎn)檢中往往難以發(fā)現(xiàn)，在出生后隨病情進(jìn)展出現(xiàn)嚴(yán)重臨床表型（致死性、致殘性或致畸性），且缺乏有效的治療手段或者治療費(fèi)用昂貴。
因此，備孕夫婦或早孕期夫婦可通過(guò)攜帶者篩查了解自己是否為某種疾病的攜帶者，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)通過(guò)植入前檢測(cè)、產(chǎn)前診斷等措施，預(yù)防嚴(yán)重遺傳病在家庭中的首次發(fā)生或有助于改善患兒預(yù)后。
我院醫(yī)學(xué)遺傳科單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查采用目標(biāo)序列捕獲技術(shù)，對(duì)人類基因組中常見(jiàn)的328種常染色體或X連鎖隱性遺傳病相關(guān)的334個(gè)基因進(jìn)行捕獲富集及高通量測(cè)序，進(jìn)一步通過(guò)生物信息學(xué)分析，結(jié)合人群數(shù)據(jù)庫(kù)、疾病數(shù)據(jù)庫(kù)及現(xiàn)有文獻(xiàn)研究數(shù)據(jù)，評(píng)估夫妻雙方攜帶的致病性變異及可能致病性變異，為受檢者生育方案選擇提供重要參考。
自該項(xiàng)目開(kāi)展以來(lái)，已為 120余對(duì)夫妻提供單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查檢測(cè)服務(wù)，發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)夫妻8對(duì)，通過(guò)后期遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，目前已有一對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫妻選擇孕中期進(jìn)行產(chǎn)前診斷（DNA位點(diǎn)測(cè)序），另有兩對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫妻已進(jìn)行胚胎植入前檢測(cè)(PGT)。對(duì)育齡期夫婦進(jìn)行孕前/孕早期的單基因攜帶者篩查，結(jié)合輔助生殖技術(shù)及產(chǎn)前診斷技術(shù)，可以有效預(yù)防單基因遺傳病在高風(fēng)險(xiǎn)夫妻家庭中的首次發(fā)生，從而對(duì)單基因遺傳病進(jìn)行一級(jí)防控，降低出生缺陷率。
END
來(lái)源：醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心
文：魏祥 劉莎 祝茜
圖：魏祥 羅媛 劉劍龍
審核： 醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心 黨委宣傳統(tǒng)戰(zhàn)部
